Haberler 29 ŞUBAT NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

“Elini uzat farkındalık yarat”

“Renklerini paylaş, nadir için ışık ol”

Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu (EURORDIS), 2008 yılında bilinmeyen veya gözden kaçan hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak, nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her dört yılda bir denk gelen nadir bir tarih olan 29 Şubat gününü ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ ilan etmiştir. O günden beri Şubat ayının son günü ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’dür.

İlk olarak 1980’li yıllarda ortaya çıkan “nadir hastalıklar” kavramı, biri toplumda ender rastlanan, önemli bir kısmının henüz standart bir tanı ve tedavi yöntemi bulunmayan, hatta bir kısmı henüz tıbben tanımlanmamış olan çok sayıda hastalığı bir arada temsil etmektedir. Bir hastalığın “nadir” olarak nitelendirilebilmesi, görülme sıklığı temeline dayandırılmıştır ve Avrupa Birliği’nde, ülkemizde 1/2000’den daha az görülen hastalıklar, nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Tanımlanmış yaklaşık 8000 nadir hastalık bulunmaktadır ve bunlara her yıl yeni hastalıklar eklenmektedir. Bu hastalıkların %72’si genetik kökenlidir ve %70’i çocukluk çağında ortaya çıkar.

Dünya’da 300 milyon nadir hastalıkla yaşayan birey bulunduğu tahmin edilmektedir ve bu  rakam nüfus açısından dünyanın 3. büyük ülkesine denk gelmektedir. Türkiye’de de yaklaşık 5 milyon nadir hastalıkla yaşayan bireyin olduğu öngörülmektedir ancak bu Avrupa verilerine dayanılarak yapılan bir yansıtmadır. Genetik hastalıkların görülme riskini artıran akraba evliliği, Avrupa ülkelerinde %5’den az iken ülkemizde ortalama %23,2’dir, bu da nadir hastalıkların ülkemizde çok daha sık olabileceğini düşündürmektedir.

Ayrı ayrı değerlendirildiğinde sınırlı sayıda hastanın mağduriyeti gibi düşünülebilir ancak binlerce nadir hastalık olduğu göz önünde bulundurulduğunda çok sayıda hastanın bu hastalıklardan mağduriyet yaşadığı bir gerçektir. Nadir hastalıklar genellikle kronik, ilerleyen ve engellilik ya da erken ölümle sonuçlanan hastalıklardır, dolayısıyla da ciddi bir tıbbi, sosyal, psikolojik ve maddi yük getirmektedir. ABD’de yaklaşık 15,5 milyon hastayı etkileyen 379 nadir hastalığın yarattığı yıllık toplam mali yük 966 milyar dolar olarak hesaplanmıştır.

Koruyucu sağlık hizmetleri, tarama ve erken tanı yöntemleri, nadir hastalıklar açısından çok önemlidir. Ülkemizde 5 hastalık (fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotidinaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal müsküler atrofi) yenidoğan döneminde, 3 hastalık (talasemi, orak hücreli anemi ve spinal müsküler atrofi) evlilik öncesinde taranmaktadır.

Her bir nadir hastalığın çok kısıtlı sayıda hastayı etkilemesi, sadece bebeklik veya çocuklukta görüleceğine inanılması, belirtilerin ve bulguların kişiden kişiye farklılık göstermesi, daha sık görülen bazı kronik hastalıklarla karıştırılması, hastalık ilerleyene ve yeni belirtiler ortaya çıkana kadar geçici tedaviler uygulanması, ilgili olmayan branş hekimlerine başvurulması ve söz konusu hastalıklarla ilgili bilinç, bilgi düzeyi ile tıbbi deneyimin yetersiz olması nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmayı daha uzun ve zor kılan farklı bazı etkenler vardır.

Hastalar farklı ancak hikayeleri benzerdir. Tanı konuluncaya dek geçen süre uzundur (yaklaşık 4-10 yıl). Tanı öncesi farklı uzmanlıklarda ortalama 7-8 uzman hekim ziyareti yapılmıştır. Bir çok kez hastaneye yatış, yanlış tanı, tedavi ve gereksiz tıbbi müdahaleler tecrübe edilmiştir.